当医生遇上不正经系统 (魔鬼藤)

　　部分多发性硬化患者的早期症状即使未经治疗，往往1至2个月也可以自行缓解，周而复始、循环往复却愈演愈烈，这恰是导致患者诊断延误、治疗推迟的重要原因之一。
　　多发性硬化的治疗分为急性期和缓解期两种。在急性期，临床多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法来减轻急性发作症状。症状得到缓解后，患者应该接受缓解期治疗，即控制疾病进展、预防复发，也被称为疾病修正治疗（DMT）。
　　目前虽然无法彻底治愈多发性硬化，但是国内已经有非常高效的DMT药物，如特立氟胺、芬戈莫德和西尼莫德，这些药物还被纳入医保，如果早期开展高效DMT治疗，患者可以与病共存十几年甚至几十年，实现高质量的工作和生活。
　　对于这个疾病来说，早确诊早治疗，效果自然是更好的，可惜，这名女患者来得太晚啦，她都拖延了将近九年了，病情相当之严重，即便陈俊帮她精心调理，病情能大大缓解，但是，还是不能根治，以后，仍然需要拄拐杖才能行走。
　　女子听到这个结果，很不想接受，不过，有时候生活就是如此残酷，不接受也得学会接受。


第781章、亨廷顿舞蹈症
　　她老公则安慰她：“以后好歹能拄拐杖行走，总比天天坐轮椅好。”
　　“呜呜，我想象健康人一样奔跑！”
　　对于很多患者来说，能恢复到普通人的水平，都是一种天大的奢望。也许，以前健健康康的时候没有觉得，但是，只有失去后才会觉得自由行走的珍贵！
　　对此，陈俊只能轻叹一声，尽量帮其将治疗方案调整到完美的状态。
　　……
　　陈俊又接诊了一名中年阿姨，对方年近五十，也是在轮椅上，由家人推进陈俊的诊室的。
　　患者进来的时候，嘴巴里发出“呜呜呜呜”的声音，四肢会不自主地乱动，脖子也会不自主带着身体一起抽动。
　　在家人的搀扶下，患者可以颤颤巍巍勉强走上几步，但身体似乎不受控制，陈俊和她交流，对方没有回应，但似乎又能听懂陈俊的意思。
　　所以，全程都是由患者的家属在叙说。
　　据患者老公讲述，夫妻俩文化程度不高，原来在几百公里外的一个小县城做小本生意，平时妻子看店，他外出做零工。从五年前开始，他觉得一向精明能干的老婆不对劲了：人开始丢三落四，经常忘事情，发展到后来，曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。
　　想当年，他老婆虽然是小学没毕业，但是，一手“心算”的本事连擅长打算盘的公公都甘拜下风，由此而奠定了在婆家的地位！
　　当年刚进家门没多久，公公就拿着算盘和儿媳妇避过比试过，公公拨算盘，打得噼里啪啦响，但是儿媳妇在他之前就能非常迅速地说出结果，不借助任何工具，纯靠心算，不仅公公婆婆折服，连很多亲戚朋友街坊邻居，都纷纷羡慕，说是他们家娶了一个好儿媳，以后家里肯定兴旺发达！
　　自从儿媳妇接手家里的小本生意以来，确实生意开始越来越好，越来越兴旺发达，日子也好过了，可惜……现在……
　　说起来都是一把泪。
　　为了治病，带着老婆四处求医，家里的生意自然没做了，公公婆婆年事已高，也不适合再来操持。所以，这名老公就一边带着老婆看病，一边四处打打零工。
　　家里的存款日渐消耗，家道也因此而中落，又过上了紧巴巴的苦日子。
　　“找中医、西医都看了，开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆，还说她有抑郁症。”患者老公无奈地摇摇头，家里的老人、孩子都乱作一团，毕竟，这顶梁柱之一生病了，顶梁柱之二要带着顶梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。
　　很多人年轻的时候不觉得，但是真正人到中年，四五十岁的时候才陡然发现，这么一大家子，除了自己，就是老人、小孩、女人。顶梁柱真的不敢生病。
　　患者的病有一搭没一搭看着，却一直没有找到病因，一直这么拖着，情况越来越差，她开始行走不稳、四肢乱舞，最近半年，病得更严重了！
　　因为吞咽功能障碍，稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。
　　眼瞅着老婆的情况越来越糟，患者的老公经人介绍，就来到了省一医，找到了陈俊陈医生。
　　陈俊诊断强的名头，向来在外，口口相传，而且越传越玄乎。事实上，有系统辅助，本身就很玄乎，无往而不利。
　　患者的这一系列表现，在陈俊看来，其实都是典型的舞蹈样运动。
　　“这样吧，我给你们安排一个颅脑核磁共振检查，也就是MR检查。”陈俊经过思量之后说道。
　　患者老公连连点头。
　　然后，MR检查结果显示，患者的大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”，影像表现跟她年近五十的年龄十分不符，甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
　　结合检查结果，经过进一步的病史询问，陈俊得知，患者的母亲，也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。
　　母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设，那就是，患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（HD）。
　　陈俊启动系统的辅助诊断功能，果然，系统也证实，确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶，居然连这样的罕见病都能诊出来。
　　亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在35到50岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约10到20年，目前尚无有效治疗方法。
　　陈俊将情况跟患者老公一说，患者老公连连摇头，打死都不肯相信！
　　然后，陈俊便建议，去做一个基因检测，因为，这种疾病，通常是由基因突变引起的。有遗传性。
　　患者老公考虑过后，最终还是同意了，结果自然证实了陈俊的诊断！
　　患者的老公拿到结果的那一刻，哭得稀里哗啦，以前，他只觉得，老丈母娘可怜，都没有见过他这个女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一样，命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗？
　　也不知道，他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此，那简直是日了狗了！老天爷，何其不公，为什么要这样对待他们一家人？！贼老天！
　　陈俊安慰他，但是，安慰是很苍白无力的，哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。
　　这种亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington，HTT）发生突变，正常HTT基因内含有6～35个CAG三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变HTT却含有36～250个CAG。这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡，这是科学家对于造成该病的原因猜想，但目前尚无有效的破解治疗方法。
　　在西方国家，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5～10人，在亚洲人中发病率较低，约为2万分之一。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。
　　这个病，要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子，是对孩子的将来不负责。
　　这种无法根治的罕见病，很棘手，陈俊只能对症治疗，为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物，尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。
　　另外，专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。但是，请专业的护理师，那是有钱人家的享受，这名患者自然是享受不起了，没办法，她老公决定，自己用点心思钻研，既然请不起专业的护理师，那就让自己变成专业的护理师。世上无难事，只怕有心人。
　　以前，省一医神经内科，还接诊过这样一家子，老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的，眼睁睁看着好好的一个人，从走不稳，到坐不稳，到最后瘫在床上，不能自理，神志不清，对整个家族都是致命的打击！
　　这个事情，是科室里的一位老前辈在了解陈俊接诊到亨廷顿舞蹈症之后，吃饭的时候分享给他的。
　　那名老前辈说道，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的子女，不分男女，都有50％的几率遗传到这种病。
　　大部分患者在出现症状或者确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。
　　而且，随着一代代的遗传，CAG重复有时会变得更严重，也就是说，在同一家族内，随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。
　　那名老前辈指出，亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈”，临床症状通常分为三大类：运动功能障碍，认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：