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叶叶有今萧——BY:女王不在家



谁知道无创结果出来后,13,18和21都没问题,但是性染色体数目偏少。

无创结果是不能做确诊的,既然无创高危,那势必要进一步做羊穿,于是霍一秀又约了羊穿,前些天羊穿的fish结果出来还是有问题,现在看情况,是核型结果也出来了。

叶筠一直关注霍一秀的进展,现在看到霍一秀这绝望茫然的样子,也是感到不妙,忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。

从羊水的核型结果看,其他都是正常的,不过性染色体还是偏少,为45x[11],46xx[89]。

原来人体一共应该共23对46条染色体,其中有22对是常染色体,另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46xx,如果是男孩则是46xy。

但是现实中总有一些意外,比如可以多一条染色体变成47条,变成xxy或者xyy。如果是47xyy的话,那就是yy综合症,xyy综合症患者一般高大威风身高1.8以上,脾气暴烈,逞凶斗狠,进攻性强,甚至容易犯罪。

而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常(46xx代表是女孩,不过现实中因为国家规定用46xn代替来隐藏性别),有11%的细胞是45x,缺少了一条性染色体。

性染色体45x0,这就是turner(特纳氏)综合征,是女孩,临床特点是身体矮小约莫1.4米,生殖器和第二性特征不发育,同时智力偏低。

一般来说,羊穿的结果就是确诊,确诊了的话,如果不满28周,就可以作为结束妊娠做引产的依据了。

霍一秀早已经为这件事饱受折磨了,从无创高危到fish,再到核型结果出来,这一重重打击,她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。

她抬起手来,摸了摸肚子,喃喃地道:“叶大夫,我现在,到底该怎么办?”

最初知道消息的时候,和丈夫一起挂了遗传咨询科,咨询了专家,人家说了,这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系,一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的,具有很大偶然性,如果放弃这个宝宝再要一个的,发生概率很小。

可是……怎么能忍心放弃?

每一天,宝宝在肚子里踢腿蹭屁股,那么充满活力的宝宝,她怎么忍心放弃她?

但是生一个不健康的宝宝,天生异常,自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦?在中国这种大社会环境下,一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难?

“你家里人的意思呢?”

面对这种两难的情况,没有人敢轻易为她做决定,因为谁也不知道孩子到底会怎么样,一切都是概率。

“我妈和我老公在楼下大厅里,他们意思是做引产吧,说生个这样的孩子,也是一辈子操心,孩子也过不了好日子,我想——”

霍一秀灰败的脸上带着一丝不甘心,不过最后咬牙,还是说:“叶大夫,你给我开住院单吧。”

开住院单的意思是,准备住院终止妊娠引产。

叶筠沉默地盯着那核型报告,看了半晌后,终于说:“我这里先给你开一个住院单,必要时候,你可以办住院采取措施,但是我还是劝你,先不要着急做决定。”

“什么意思?”霍一秀猛地抬头望向叶筠的眼睛。

那里面太多希望,沉甸甸的,叶筠竟然不太敢和她对视。

“过来这边休息室,你先坐一下,我拿着你的产检资料去问问我们这里的高大夫。”

“好,好!”

高艺荣大夫是产科的老专家了,当叶筠把相关产检资料呈现在高艺荣大夫面前的时候,她扶了扶老花镜,从头到尾仔细翻了一遍,最后问叶筠:“你现在是什么想法?”

叶筠对这位老专家是很敬重的,忙说:“高教授,这位病人的资料我之前就研究过。她12周的nt值很好,排畸b超的数据符合标准,没有任何异常。羊穿核型结果是11%异常,虽然fish的异常结果是9%,可是羊水培养过程中有可能存在污染而导致假阳性,所以我认为发生问题的几率并不大,可以尝试下脐穿来进一步确定。”

高教授沉默了一会儿,突然问说:“问过实验室吗,羊水培养的时候是两瓶单独培养还是放在一起培养的。”

叶筠:“单独培养的。”

高教授皱眉:“其实fish用来检查嵌合最合适的,fish的异常结果是9%,那看来很可能就是有问题,而且羊水是单独培养,这就不存在污染问题导致的假阳性。”

叶筠听了这话,心里明白高教授说得是对的,她之前也想过这个情况。

只是,想起刚才霍一秀眼睛深处流露出的一丝不甘,她心里不好受。

叶筠盯着那报告看了一会,还是忍不住说:“高教授,fish的异常数据低于10%,而羊水培养时,这种贴壁培养可能导致异常细胞繁殖,从而提高了异常比例。尽管从法律上来说,现在的羊穿结果已经宣判了这个胎儿死刑,可是我们心里都明白,一切其实都是概率,毕竟她还有%以上细胞是正常的。”

高教授抬起头,望进叶筠的眼睛中,笑了下:“叶筠,就像你刚才说的,一切都是概率问题。无论是你,还是我,我们都只能根据目前所得到的数据分析一个概率,但其实,哪怕是千分之一的可能性,这个胎儿确实有可能真得就是正常的。”

“所以,也许你的想法是对的,也许我的判断是准确的,我们都说不准。这件事,你可以和孕妇好好沟通下,然后再做决定。”

“无论什么样的决定,都不是错误的,因为即使我作为产科的所谓专家,我得到的信息也只是冰冷的数据。”

叶筠听着高教授的话,心中已经慢慢有了决定。

“高教授,谢谢您,我再和那位孕妇沟通下。”

走出休息室,就见霍一秀正忐忑地坐在那里,神情复杂,一忽儿绝望颓然,一忽儿眼中仿佛又燃起希望,当她看到叶筠从休息室中走出的时候,几乎是腾的一下从座椅上站起来了。

“叶大夫……怎么样?”

叶筠将产检资料递给了霍一秀。

“你有没有考虑过,再做一次脐带穿刺,再给这个胎儿一次机会?”

霍一秀:“脐带穿刺?”

其实脐带穿刺,她不是没想过,只是事情走到这一步,羊穿结果是异常的,她已经不敢相信脐带穿刺能翻盘,更不敢相信自己能够再承受一次希望跌落在地上的打击。

“因为你之前各方面数据都比较标准,并没有任何异常,这次无论是fish还是核型结果,比率都比较低,所以存在假阳性的可能。当然最关键的是,羊穿的培养方式会存在假阳性,有可能只有一个异常细胞,可是这种异常细胞繁殖比正常细胞强,它就可能繁殖出多个异常细胞。以至于异常比例比实际的要高。而脐带血是悬浮式培养而不是克。隆,所以不会存在这种问题。除了这个,我们还要考虑到,脐带血用的是胎儿的外周血,脐带血代表的是中胚层部分,而羊水有可能是发育的胎盘部分,是外胚层部分。这么一来,脐带血会更精准,更有助于我们来判断胎儿的真实情况。”

然而霍一秀显然是有些犹豫,作为一个外行人,她也网上百度了自己的各种情况,就以往的认识来说,唐筛有问题可以无创,无创有问题可以做羊穿,但是一般羊穿结果就决定了一切。

她没听说过谁羊穿有问题再去做脐带穿刺的。

脐带穿刺她自己也百度过,不同于羊水穿刺,脐带穿刺是要在在胎儿侧的根部或在胎盘一侧的根部,风险性非常大,流产率也高。

“叶大夫,我在和家人商量下。”

在一番纠结后,霍一秀这么说。

“好,你做好决定,随时找我。”

第二天,霍一秀来找叶筠,表示想再给自己宝宝一次机会,尝试下做脐穿。

“如果脐穿真得出问题,那我就认命了,就当这是她的命。”

叶筠听到这个,松了口气。

“我现在就给你约脐穿,尽快做,大约一周多就能出结果。”

霍一秀在丈夫的陪同下交费,又做好了脐穿病例,约好了脐穿,一切准备妥当,就等着下周一做脐穿手术了。

可是谁知道这个时候,产科主任孙乾找上了叶筠。

“你这样子,风险性很大你知道吗?”孙乾一脸无奈,简直是恨铁不成钢:“本来羊穿结果出来了,胎儿低比例嵌合异常,可是有异常就是有异常,怎么做决定,那是人家孕妇的事。人家做决定说留下那就留下,人家做决定说引产,有羊穿结果,咱就给人家引产。你为什么要去建议对方做脐带穿刺?如果脐带穿刺结果还是有问题,到时候她都要28周了,过了28周就不能引产了!”

“万一脐带穿刺结果有问题,她不能引产了,生出个有问题的婴儿,你说到时候谁负责?你还想被人找到咱们产科闹腾一会?你还没得教训?”

第6章 第 6 章

第6章原来是你

孙乾和叶筠的一番深谈,好像一块大石头压下来。

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